Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastalığı bugünün popüler konuları arasında yer alıyor. Sosyal medya platformlarında aylardır devam eden destek kampanyaları, bir flakonu 97 bin dolara satılan ilacı alabilmek için çaba sarf eden aileler, dikkat çekmek için birçok yönteme başvuran ünlü isimler… Aslında bu popülerlik hastalığın %100 tedavisinin olmamasından kaynaklanıyor. Üzerine bir de yurt dışında yapılan tedavi yöntemlere erişemediğini düşünen hasta çocukların ailelerinin umutsuzlukları eklenince konu daha da çetrefilli bir hale geliyor. Kimileri ise hala SMS hakkında bilgi sahibi değil. 10 maddede SMA hakkında merak edilenleri bir araya getirdik…
Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastalığı nedir?
Spinal Muskuler Atrofi (SMA), omurilikte yer alan ön boynuz motor sinir hücreleri üzerinde etki bırakarak hareket yeteneğini kısıtlayan bir kas hastalığı. Bu hastalığın %95’i akraba evliliğinden kaynaklandığı biliniyor.
Dünyada ve Türkiye’de ortaya çıkma oranları neler?
Dünya genelinde 10 bin canlı doğumda 1 görülmekle beraber, Türkiye’de akraba evliliklerinin sık yapılması yüzünden 5-6 bin doğumda 1 tespit ediliyor. %5’lik oran ise hücrenin mutasyona uğraması sebebiyle görülüyor.
SMA belirtileri neler?
Dilde fasikilasyon
Bebeğin yatakta kurbağa bacağı pozisyonunda yapışık yatması
Gevşek kas yapısı
Azalmış derin tendon refleksleri
Azalmış kol-bacak hareketleri
Kuvvetsizlik
Solunum sistemi tutulması
Yürüyememe
Cılız ağlama
Beslenme bozuklukları
Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
SMA tanısı nasıl koyulur?
SMA hastalığının kesin tanısını koymak için genetik inceleme yapılması gerekmektedir. Bu inceleme çocuktan alınan bir kan örneği ile yapılır. SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu saptanır. Bu yüzden hastalığın analizinde ilk tercih delesyon analizidir (genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla oluşan kromozom anomalisi) Diğer %5 ise ender bulunan bir mutasyona bağlı ve daha ileri testlerle tespit edilebiliyor.
SMA’lı bebeklerin zeka sorunu var mıdır?
SMA hastası çocukların zekaları tamamen normaldir, yalnızca doğum esnasında dünyaya gelirken zorlandıkları için bazen oksijensiz kalırlar. Bu durumda bazı sıkıntılar görülebilir ama genelde zekilerdir.
SMA’nın kaç tipi var?
SMA’nın 4 tipi var. Tip 1’de, anne karnında bebeğin hareketleri zayıf olur. Doğumdan 1-2 ay sonra baş kontrolü, el kol hareketleri zayıflar. Sesi cılızlaşır ve solunumunu karnını şişirerek yapar. Bebek yatağa yapışık ve kurbağa gibi yatar. Dilde fasikülasyon görülür. Refleksleri bulunmaz. Bu bebekler oturamazken aynı zamanda yatmaya bağlı olarak akciğer enfeksiyonları gelişir ya da besinleri akciğere kaçtığı için genelde iki yaşından önce kaybedilir.
Tip 2 çoğunlukla altı aydan sonra bulgu verir. Tip 1 ve 2’nin ayırt edici özellikleri şu şekildedir: Tip bir kesinlikle oturamazken, tip iki 6 aydan sonra oturabilir ancak hiç yürüyemez. Oturması da geçtir. Kas güçsüzlüğü nedeniyle ses kısıklığı olur.
Tip 3‘de gecikmiş yürüme vardır ancak 4-5 yaşından sonra bel kemiklerinde eğrilik oluşur ve kas güçsüzlüğü yürümenin bozulmasına neden olur. Bunlar da kas erimesine bağlı olarak karınları önde, ince uzun ve genelde paytak yürüyen çocuklardır.
Tip 4 ise 20’li yaşlardan sonra gelişir. Normal bir çocukluk geçirmesine rağmen 20 yaşından sonra yürüme bozulma yaşanır.
SMA Tedavisi
Kısa zaman öncesinde kadar SMA hastaları tedavi edilemiyordu. Günümüzde de %100 tedavisi mevcut değil ancak seçenekler artıyor. Hastalığın tedavisine yönelik çıkan ilk ilaç ABD’de 2016 yılında faz üç çalışması yapılırken FDA onayı gelen ve Türkiye’de de 2017 yılında kabul edilen, Nursinersen ilacı. Bu ilaçla tedavinin hedefi; smn2 proteini ile smn1’e destek sağlanması. Yani Nursinersen ile smn 2 sayısını çoğaltarak smn1’in eksikliğinden kaynaklı oluşan sıkıntılar desteklenmeye çalışılıyor. Nusinersen 2017 yılı Mart ayından bu yana kullanılıyor. Bu ilaç, bel kemiğinden uygulanıyor ve hastanın tedavisinin hastanede yapılması gerekiyor. İlacın bir flakonu 97 bin dolar civarında. Tedavi iki yıl sürerken, başarı oranı ise %40 ile %70 arasında.
SMA tedavisinde alternatifler neler?
2. tedavi yine smn2 proteinini artırmaya yönelik. SMA’nın ağız yolu verilen tedavisi Zolgensma. Bu tedavi yöntemi de ilk kadar pahalı. Türkiye’de de yeni onaylandı. ABD’de de Türkiye’den 2-3 ay önce onay aldı. Bu tedavi yönteminin kabulu ile önceden yasak olan ilacın Türkiye’ye girişi artık serbest. Başka bir tedavi yöntemi de henüz Türkiye’de kabul görmeyen gen tedavisi. Yurt dışından edinilen bilgelere göre bu 2 tedaviden daha iyi olduğu söylenmiyor. Gen tedavisi de %40-70 başarı gösteriyor. Bugün için hala, hastayı olması gereken nörolojik basamaklara yavaş da olsa götüren, o güne kadar olan eksikliklerini tamamlayan bir tedavi şu an için mevcut değil.
SMA teşhisi ne zaman nasıl konmalı?
Hastalığa anne karnındayken tanı koyulması ve belki de henüz anne karnında tedaviye başlanması, sonra çocukta kalan sekelleri önceden engellemek mümkün olabilir.
Tarama testleri ile SMA önlenebilir mi?
Dünyada sekiz ülkede kabul gören tarama testleri, topuk kanından alınan örnekle bu proteinin eksikliği tespit eden bir test. Bu testin bakanlık tarafından da kabul edilmesi hayati önem taşıyor. Tarama testi tedaviden daha ucuz, hastanın, daha sıkıntılı hale gelmeden tedaviye başlanması ise oldukça önemli. 3 ayın altındaki hastaların tedavisindeki başarı oranı ise ileriki dönemdeki çocuklardan daha yüksek.
Çocuklarda idrar yolu enfeksiyonu ve tedavisi!
Prof. Dr. Kamburoğlu: Estetik doğal olandır, sonuç doğal değilse estetik de olmaz
Pandemide iki şey arttı: Gebelik ve cinsel isteksizlik