Asıl olarak bir çocukluk dönemi hastalığı olan CHAPLE sendromu bebeklik çağında da olanlarda da görülebiliyor. Doğru bir tedavi yapılmaması halinde ölümcül sonuçlara yol açabilen bu hastalığa Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji İmmunoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen ve ekibi, 2017’de dünyada ilk kez tanısını koyarak kesin tedavisini buldu. Özen ve çalışma arkadaşları bu başarı sayesinde tarihe geçti. Özen ve çalışma arkadaşlarının CHAPLE sendromu ile alakalı yazdıkları son makale, tıp dünyasının önemli dergilerinden ‘Nature İmmunology’ Ocak 2021 sayısında geniş yer aldı.
Hastalığın 450’den fazla türü var
Kalıtsal hastalıkların yüzlerce türü olduğuna değinen Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, Chaple hastalığının kalıtsal bir bağışıklık sistemi hastalığı olduğunu kaydetti. Bu hastalığın 450’den fazla türü olduğunu ve CHAPLE hastalığının onlardan bir tanesi olduğunu aktaran Özen, kompleman sistemi adını verdikleri bir bağışıklık elemanının yetersiz çalıştığı için vücudun kendisine zarar verdiğini ifade etti.
Bu hastalığın doğuştan geldiğini ve bulgular zaman içinde geliştiğini kaydeden Özen, yeni doğan döneminde ortaya çıkabileceği gibi bulguların daha ilerleyen çağlarda da ortaya çıkabileceğini söyledi. Bu çocukların en fazla sıkıntı yaşadığı şikayetlerin kusma, bağırsak yakınmaları, ishal, bağırsak bozuklukları ve karın ağrıları olduğu için büyümelerinin duraksayabildiğini, büyüyemediklerini ve gelişemediklerini aktaran Özen, vitamin ve mineral eksikliklerinin ve kansızlığın ortaya çıktığını kaydetti.
Bu çocukların albümin eksikliği yüzünden bacaklarında, gözlerinde ve kollarındaki şişlikler sebebiyle hastaneye başvurduklarını dile getiren Özen, bu çocuklara albümin denilen bir tedavi uyguladıklarını kaydetti. Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, hastalığın genelde ilerleyen yaşlarda daha ağır bir hal aldığını kaydetti ve “Küçük çocuklarda daha çok büyüme geriliği, ishal gibi olurken büyük çocuklarda damar tıkanıklıkları, bağırsak tıkanıklıkları, cerrahi gerektiren şiddetli bağırsak düğümlenmeleri de görebiliyoruz.” dedi.
Tanısını koyduktan sonra tedavisi tamamen değişti
Tedavi süreci hakkında bilgi veren Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, bu sürecin ikiye ayrılması gerektiğini belirtti. 2017 yılında bu hastalığın tanısını ilk defa kendilerinin koyduğunu dile getiren Özen, ilk tanısı koyulan hastaların kendilerinin yıllardır izlediği hastalar olduğunu aktardı.
Tanıyı koyduktan sonra da tedavinin tamamen değiştiğini belirten Özen, önceden sebebini bilmedikleri için bu hastalara sanki diğer hastalıklardan öğrendikleri bilgileri kullanarak tedavi etmeye çalıştıklarını fakat bunun bir bakıma ampirik bir yaklaşım olduğunu ve çok da etkili olduğunun söylenemeyeceğini ifade etti.
Hastalarda vitamin eksikliği yaşandığı için vitamin takviyesi yaptıklarını, kansızlık olduğu için demir ilacı verdiklerini belirten Özen, 2017 yılından sonra olayın renginin tamamen değiştiğini dile getirdi. Artık ellerinde bir molekül olduğunu ve neyin bozuk olduğunu çok hassas bir şekilde öğrendiklerini belirten Özen, elde olan ilaçlar içinde bu çocuklar için yararlı olabilecek bir molekül bulmak için çalışmalara başladıklarını kaydetti.
Çocuklarda kompleman sisteminin etkilenmesinden dolayı ellerinde başka hastalıkların tedavisinde başarıyla kullanılan ve bu etkilenmenin durmasını sağlayacak bir ilaç olduğunu kaydeden Özen, ilk başta bu çocukların hücrelerinde test etmek istediklerini belirtti.
Sonuçların yüz güldürücü ve çok başarılı olduğunu ifade eden Özen, modern tıbbın çare bulamadığını göz önünde tutarak bu hastalarda bu eculizumab molekülünü denemeye karar verdiklerini söyledi. Yıllarca hastanede yatmaya gereksinim duyan hastalarda sonuçların ilk günden itibaren yüz güldürücü olduğunu kaydeden Özen, çocukların tamamen sağlığına kavuşabildiklerini kaydetti. Gözlemlerini daha da genişleterek daha farklı ailelerde daha farklı hastalarda bunu test ettiklerini aktaran başarılı bilim insanı bugüne kadar 18 hastayı tedavi ettiklerini ve başarılarının yüzde yüz olduğunun altını çizdi.
Çocuklarda idrar yolu enfeksiyonu ve tedavisi!
Prof. Dr. Kamburoğlu: Estetik doğal olandır, sonuç doğal değilse estetik de olmaz
Pandemide iki şey arttı: Gebelik ve cinsel isteksizlik