13.6 C
İstanbul
Perşembe, Aralık 1, 2022

    SMA hastalığında gen tedavisi ne kadar başarılı?

    Spinal Muskuler Atrofi (SMA) dünyada ve Türkiye’de http://www.saglik.gov.tr pek çok bebeğin hayatını henüz en başındayken karartıyor. Akraba evliliklerinin önemli oranda suçlu bulunduğu, son zamanların popüler hastalığının tedavisi hala yüzde 100 başarıyı da yakalayamadı.

    Milli Piyango’dan Varlık Fonu’na aktarılan 75 milyon liranın SMA hastası çocuklar için kullanılması önerisi ünlü pek çok ismin de katıldığı kampanya ile sosyal medyada çığ gibi büyüyor. Cem Yılmaz’ın da twitter üzerinden yaptığı açıklamalarla iyice alevlenen konu gerçekten önemli bir sorunun üzerine parmak basıyor. Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Gülşen Köse ile SMA hastalığını konuştuk.

    SMA nasıl bir hastalık?

    Spinal Muskuler Atrofi, yani SMA, ülkemizde de oldukça sık karşılaşılan bir kas hastalığı. Aslında adı muskuler atrofi ama temelinde kastan çok bel kemiğindeki hücrelerin yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve yüzde 95’i akraba evliliğinden kaynaklanan bir hastalık. Tüm dünyada 10 bin canlı doğumda 1 insidansı olmakla beraber, Türkiye’de akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle 5 bin-  6 bin doğumda 1 olduğu gözlenen bir hastalık. Geri kalan yüzde 5 mutasyonda, tamemen gebelik sırasında herhangi bir nedenle oluşan, genellikle 5. Kromozomun 7-8 egzonlarında olan bir hastalık.

    SMA nasıl belirtilerle ortaya çıkıyor?

    Prof. Dr. Gülşen Köse
    SMA hastalığının altında yatan önemli neden neden akraba evililiği

    Hastalık, bebeğin doğumdan itibaren hareketsizliğiyle karşımıza çıkıyor. Yanı sıra baş kontrolünün olmaması, oturamaması, sesinin zayıf çıkması ve gelişiminin yaşıtlardan geri olmasıyla da kendini gösteriyor.

    SMA’nın kaç tipi var?

    Aslında SMA’nın dört tipi var. İlk tipi, genellikle anne karnında başlıyor. Anne karnında bebeğin hareketleri zayıf oluyor. Bu durumu yaşayan anneler genelde, “Bebeğim hareketsiz” şikayeti ile geliyor ve doğumdan sonra, başlangıçta hareketler hafif olmakla birlikte, 1-2 ay civarında el kol hareketlerinin, baş kontrolünün olmayışı, sesin cılız çıkması, bebeğin solunumunu karnını şişirerek yapması şeklinde şeklinde net olarak ortaya çıkar. Bu bebekler genelde yatağa yapışık şekilde ya da kurbağa şeklinde yatar. Bacakları, kolları yer çekimine karşı koyamadığı için yapışmış yatarlar. Biz muayene ederken dillerinde fasikülasyon izleriz. Reflekslerini alamayız. Bu hastaların zekaları tamamen normaldir, sadece doğum sırasında zor dünyaya geldikleri icin bazen oksijensiz kalırlar. O zaman bazı sıkıntılar olabilir, ama genelde zekilerdir. Bu bebekler oturamaz, yatmaya bağlı olarak akciger enfeksiyonları vardır veya besinleri akciğere kaçtığı için genelde 2 yaşından önce kaybedilir.

    Tip 2’ye gelince; genelde 6 aydan sonra bulgu verir. Tip bir ve iki şöyle ayrılır. Tip 1 kesinlikle oturamaz, tip 2 ise 6 aydan sonra oturabilir ama hiç yürüyemez. Oturması da geçtir. Kas güçsüzlüğü ses kısıklığı olur.

    Tip 3 ise gecikmiş yürüme ile devam eder ama 4-5 yaşından itibaren bel kemiklerinde eğrilik, kas güçsüzlüğü nedeniyle yürümeleri bozulur. Bunlar da kas erimesine bağlı olarak ince uzun, karınları önde, genelde paytak yürüyen çocuklardır.

    Tip 4 ise 20’li yaşlardan sonra görülür. Normal bir çocukluk geçirmişken, 20 yaşından sonra yürüme bozulur.

    SMA Tedavisi

    Yakın geçmişe kadar bu hastaları maalesef tedavi edemiyorduk. Şu anda da yüzde 100 tedavi yok ama seçeneklerimiz var. Öncelikle ilk çıkan, ABD 2016’da faz üç çalışması yapılırken FDA onayı gelen ve ülkemizde de 2017’de kabul edilen, Nursinersen var. Buradaki sorunu iki protein gibi düşünün. Proteinlerden biri yok, buna smn1 diyoruz. smn2 proteni ile smn1’e destek sağlıyoruz. Yani biz Nursinersen ile smn 2 sayısını artırarak smn1’in yokluğundan dolayı oluşan sıkıntıları  desteklemeye çalışıyoruz. Nusinersen 2017 Mart ayından beri kullanılıyor. Hekimler bunu bel kemiğinden yapıyor.

    SMA tedavisinde alternatifler

    Hastaların tedavisinin hastanede yapılması gerekiyor. İlacın bir flakonu yaklaşık 97 bin dolar. Tedavi 2 yıl sürüyor. Başarı oranı yüzde 40 ile 70 arasında. Hacettepe Üniversitesi’nin bizden önce yaptığı tedavi sonucunda verdiği sayılar da bu değerde ama hastalığı toptan yok etmiyor.

    Ikinci tedavi yine smn2 proteinini artıran bir tedavi. Sma’nın ağızdan verilen tedavisi Zolgensma. Bu da diğer tedavi kadar pahalı. Ülkemizde yeni onay aldı. ABD’de de bizden 2-3 ay önce onay aldı. Bu tedavi yönteminin kabulu ile artık ilacın Türkiye’ye girişi serbest. Önceden yasaktı. Bunlar, bakanlık onayı alınarak yapılabilen tedaviler.

    Bir tedavi şeklimiz de gen tedavisi. Henüz Türkiye’de kabul görmedi. Yurt dışı kaynaklardan edinilen bilgelere göre bu iki tedaviden daha iyi olduğu söylenmiyor. Gen tedavisi de yüzde 40-70 başarı gösteriyor. Bugün için halen, hastayı olması gereken nörolojik basamakalara yavaş da olsa götüren, o güne kadar olan eskiklerini tamamlayan bir tedavi şu an için söz konusu değil. Üzerine basarak söylüyorum, tedavisi tam olmayan, akraba evliliklerinde ortaya çıkan bir hastalık.

    SMA teşhisi anne karnında konmalı

    O zaman öncelikle hastalığa anne karnında tanı konması ve belki anne karnında tedaviye başlanması, sonra çocukta kalan sekelleri belki önceden engellemek mümkün olabilir. Dünyada 8 ülkede kabul edilen tarama testlerine ulaşmamız lazım. Tarama testleri, topuk kanından alınan örnekle bu proteinin eksikliği gösteren bir test. Bu testin bakanlık tarafından da kabul edilmesi önemli. Tarama testi tedaviden ucuz, hastanın daha sıkıntılı hale gelmeden tedavisine başlanması önemli. Üç ayın altındaki hastaların tedavisindeki başarı oranı yüksek. SMA hastalığı bugünün popüler konusu ama buradaki popülerlik aslında hastalığın yüzde yüz tedavisinin olmaması. Bir de ülkemizde akraba evliliğinden dolayı hasta sayısının çok yüksek olması söz konusu. Ailelerin dikkatli olması gereken önemli belirtiler, 6 ayın altında el kol hareketleri zayıf olan, tiz sesle ağlayan bebeklerde genetik test yapılmalı..

    Çocuklarda idrar yolu enfeksiyonu ve tedavisi!

    Prof. Dr. Kamburoğlu: Estetik doğal olandır, sonuç doğal değilse estetik de olmaz

    Pandemide iki şey arttı: Gebelik ve cinsel isteksizlik

    ÇOK OKUNANLAR

    EDİTÖRÜN SEÇİMİ