28.7 C
İstanbul
Cuma, Ağustos 12, 2022

    Tüp bebek tedavisi SMA kısır döngüsünü kırabilir

    Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, SMA (Spnal Kas (Müsküler) Atrofi) hastalarının tanı testinin yıllardır yapılabildiğini ancak bunun için öncelikli olarak çocuk hastalıkları hekiminin bebekte SMA ön tanısını koyması gerektiğinin altını çizdi.

    Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu
    Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu

    Eğer bebekte kas güçsüzlüğü, gevşeklik ve hareketsizlik gibi bulgular varsa SMA’dan şüphelenildiğine dikkat çeken Kuşkucu, ön tanı sonrası da SMA hastalığına neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde mutasyon incelenmesi için tıbbi genetik uzmanlarına sevk edildiğini kaydetti.

    Ancak eşlerin henüz bebek sahibi olmadan önce yaptıracakları SMA testi ile taranır ve taşıyıcı oldukları tespit edilirse tıbbi genetik uzmanları tarafından birlikte planlayacakları yöntemler ve testlerle sağlıklı bir çocuğa sahip olmalarının mümkün olabildiğini ifade etti.

    Akraba evliliği SMA oranlarını yükseltiyor

    SMA, dünyada genelinde her 10 bin doğumdan 1’inde, Türkiye’de ise her 6 bin doğumdan 1’inde görülen bir hastalık. Türkiye’de tahminlere göre yaklaşık 3 bin civarında SMA’lı hasta var.  Çocuk nörologları tarafından değerlendirilen bebeklerde klinik bulgular ve EMG test bulgularının ardından kesin tanıya genetik test sonucunda ulaşılıyor. SMA hastalarının %95’inden fazlasında SMNt geninde kalan diğer %5’lik kısımda da NAIP gibi farklı genlerde mutasyon bulunuyor.

    Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden, Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu’nun aktardığı bilgiye göre, Türkiye’de dünya genelinden daha fazla oranda SMA’lı bebek görülmesinin sebebi ise Türkiye’de akraba evliliği oranı fazla olması.

    Tüp bebek tedavisi SMA kısırdöngüsünü kırabilir
    Tüp bebek tedavisi SMA kısırdöngüsünü kırabilir

    Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, akraba evliliği ve SMA arasındaki bağlantıyı anlattı.

    SMA’nın çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalık olduğunu belirten Kuşkucu, hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem baba hem de annenin hastalık için taşıyıcı olması gerektiğine dikkat çekti. Taşıyıcı olan ebeveynlerin hasta olmadığını ama taşıdıkları mutant yani hatalı genin çocuğa geçtiğinde çocuğun SMA hastası olabileceğini söyleyen Kuşkucu, baba ve annenin ikisinin de taşıyıcı olduğu durumların genellikle akraba evliliklerinde görüldüğünün altını çizdi.

    Kuşkucu, akrabaların ortak genlerinin daha fazla olduğunu, bu yüzden de bir ailede hatalı bir geni taşıyan kişilerin evlenmesi sonrasında SMA gibi çekinik geçiş gösteren hastalığın ortaya çıkmasının daha sık olduğunu belirtti.

    Baba ve anne SMA için taşıyıcı ise doğacak tüm çocuklarının SMA hastası olma ihtimalinin yüzde 25 olduğunu aktaran Kuşkucu, taşıyıcı anne babanın sağlıklı veya kendileri gibi sağlıklı ve taşıyıcı çocuklarının da olabileceğini ifade etti.

    SMA tanısı anne karnında koyulabiliyor

    Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, eğer baba ve annenin SMA hastalığı taşıyıcısı olduğu biliniyorsa hamilelik sürecinde yapılabilen genetik testlerle bebekte SMA varlığının belirlenebildiğine işaret etti.

    Kuşkucu, ailesinde SMA öyküsü olan ya da akraba evliliği yapmış baba ve anne adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu saptanırsa hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi ya da 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığının  öğrenebildiğini belirtti.

    Tüp bebek tedavisi SMA kısırdöngüsünü kırabilir
    Tüp bebek tedavisi SMA kısırdöngüsünü kırabilir

    Tüp bebek tedavisi kısırdöngüyü kırabilir

    Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, SMA taşıyıcısı olan anne babaların tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebeklere sahip olabileceğine vurgu yaptı. Böylece ailede SMA döngüsünü kırarak gelecek kuşaklarda da sağlıklı çocukların doğmasına olanak sağladıklarını dile getiren Kuşkucu, çocukların ebeveynleriyle aynı hastalığı taşımak zorunda olmadıklarına dikkat çekti.

    “Doğacak bebeğe genetik hastalıklar miras bırakılmayabilir” diyen Kuşkucu, “Genetik hastalığı ya da hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen anne baba adayları, tüp bebek tedavisiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün” şeklinde konuştu.

     

    ÇOK OKUNANLAR

    EDİTÖRÜN SEÇİMİ